Surdez Genética

Audição e Surdez

Audição – Mecanismos fisiológicos e moleculares
Perda Auditiva e Surdez: Definições e epidemiologia

Genética

DNA e RNA
Tradução e transcrição
Cromossomos
Mutações
Modos de herança genética
Surdez genética não-sindrômica

Principais genes responsáveis pela perda auditiva genética: conexina 26 e 30, genes mitocondriais, OTOF, COCH, Prestina e outros.
Otosclerose, Presbiacusia e PAIR são também geneticamente determinadas?

Surdez genética sindrômica

Principais síndromes: Wardenburg, Stickles, Pendred, Alport, Usher, Deficiência de Biotinidase e outras.

Clínica

Protocolos de avaliação etiológica da perda auditiva neurossensorial
Discussão sobre a validade dos exames comumente solicitados
Testes genéticos para a surdez disponíveis no Brasil e em outros países
Laboratórios disponíveis no Brasil, métodos de encaminhamento e quais genes devem ser solicitados.